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Thrombophilie (gesteigerte Thromboseneigung)
Thromboseneigung; Hyperkoagulabilität
Wichtiger Hinweis. Nurmedizinius ist Lernmaterial zur Vorbereitung auf Unterricht und Prüfungen in der Pflegeausbildung. Die Inhalte sind keine Handlungsanweisung für die Versorgung einzelner Patientinnen und Patienten und ersetzen weder ärztliche Anordnungen noch die Standards deiner Einrichtung. Im Notfall: Notruf 112.
Definition
Angeborene oder erworbene Störung der Blutgerinnung mit erhöhter Neigung zu Thrombosen und Embolien.
Was im Körper passiert
Gerinnung und ihre körpereigenen Gegenspieler stehen normalerweise im Gleichgewicht. Antithrombin hemmt u. a. Thrombin und Faktor Xa; aktiviertes Protein C baut mit Protein S als Helfer die Faktoren Va und VIIIa ab. Fehlt ein Gegenspieler oder lässt sich ein Faktor nicht abbauen (Faktor-V-Leiden), überwiegt die Gerinnung → Gerinnsel entstehen leichter, v. a. in Venen. Viele Betroffene bleiben beschwerdefrei, bis Zusatzrisiken wie OP, Immobilität, Pille oder Schwangerschaft dazukommen.
Ursachen und Risikofaktoren
- APC-Resistenz (Faktor-V-Leiden-Mutation): vererbt; veränderter Faktor V wird von aktiviertem Protein C nicht abgebaut; Thromboserisiko 5- bis 10-fach
- Prothrombin-Mutation (vererbt)
- Antithrombin-Mangel: vererbt oder erworben (massive Blutung, nephrotisches Syndrom, Sepsis, Lebererkrankung)
- Protein-C-/Protein-S-Mangel: vererbt oder erworben (z. B. Vitamin-K-Mangel, Vitamin-K-Antagonisten, Lebererkrankung)
- Antiphospholipid-Syndrom (erworben, Autoantikörper)
- TTP: Autoantikörper gegen das Enzym ADAMTS13 → Plättchen-Mikrothromben
Symptome
- oft keine, bis eine Thrombose auftritt
- Hinweise: Thrombose in jungen Jahren, ohne Auslöser, wiederholt, an ungewöhnlicher Stelle, familiäre Häufung
- TTP: Petechien (Thrombozytopenie), hämolytische Anämie, Krampfanfälle, Seh- und Sprachstörungen
Therapie
- Thromboseprophylaxe in Risikosituationen; nach Thrombose Antikoagulation (DOAK; beim Antiphospholipid-Syndrom Heparin, dann Vitamin-K-Antagonist)
- TTP = Notfall: sofort Plasmaaustausch, dazu Kortison und Rituximab
Pflege
- Beinvenen, Venenverweilkanülen, Zugänge beobachten: Schwellung, Überwärmung, bläulich-rote glänzende Haut, Schmerz
- Dyspnoe, stechender Brustschmerz, gestaute Halsvenen, RR ↓, Puls ↑ → an Lungenembolie denken, Oberkörper
- hoch, Arzt
- Basismaßnahmen: MTS, Frühmobilisation nach Eingriffen, Muskelpumpe aktivieren, ausreichend trinken
- Beratung: Warnzeichen kennen, Risiken meiden (siehe Vorbeugung)
- unter Antikoagulation: Blutungszeichen, keine i. m.-Injektionen
Vorbeugung
- Thromboseprophylaxe bei OP, Immobilität, langen Reisen (ggf. Heparin nach Arztanordnung)
- keine östrogenhaltige Pille (östrogenfreie Verhütung), kein Nikotin, viel Bewegung
Komplikationen
- tiefe Venenthrombose, Lungenembolie
- Antiphospholipid-Syndrom: auch arterielle Thrombosen, Fehl- und Frühgeburten
- TTP: unbehandelt oft tödlich
Ergänzt aus Leitlinien
- Faktor-V-Leiden und Prothrombin-Mutation sind die häufigsten angeborenen Formen (2–5 % der Bevölkerung); die meisten Träger bekommen nie eine Thrombose; bei erhöhtem Risiko östrogenfreie Verhütung (Quelle: gesund.bund.de Thrombophilie 2023)
- Antiphospholipid-Syndrom: erworben, Thrombosen in Venen und Arterien, Fehl-/Frühgeburten (Quelle: gesund.bund.de 2023)
- Protein C/S bauen Va/VIIIa ab, Antithrombin hemmt Thrombin, Xa, IXa, XIa; Mangel angeboren oder erworben (Leber, DIC, Vitamin-K-Antagonisten, Vitamin-K-Mangel; Protein S auch Östrogen/Schwangerschaft) (Quelle: MSD Manual 07/2025)
- Abklären bei Thrombose vor 50, mehreren Thrombosen, ungewöhnlicher Lage, Verwandten 1. Grades mit Thrombose
- vor 50 (Quelle: MSD Manual Thrombotische Erkrankungen 07/2025)
- DOAK wirken bei Thrombophilie mindestens so gut wie Warfarin; beim Antiphospholipid-Syndrom Heparin/Warfarin
- empfohlen (Quelle: MSD Manual Faktor-V-Leiden 07/2025; MSD TVT 2026)
- TTP: ADAMTS13-Mangel, meist durch Autoantikörper; sofortiger Plasmaaustausch, Kortison, Rituximab (Quelle: MSD Manual TTP 2025)
Angaben zu Arzneimitteln und Dosierungen stehen hier bewusst nicht; sie richten sich immer nach ärztlicher Anordnung.
Quellen: Abgeglichen mit: gesund.bund.de Thrombophilie (04/2023); MSD Manual Thrombotische Erkrankungen, Faktor-V-Leiden, Protein-C-/Protein-S-/Antithrombinmangel (07/2025); MSD Manual TTP (2024/2025); MSD Manual Tiefe Venenthrombose (01/2026). Stand 27.09.2026. Fachlicher Stand: 09/2026.
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